Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan.[2] Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi.[2] Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik.[2] Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel.[1] Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).[1]
Kadar vitamin C yang rendah di dalam plasma darah maupun pada airway surface liquid ASL sering ditemukan pada fibrosis sistik, asma, chronic obstructive pulmonary disease, dan acute respiratory distress syndrome, perokok dan anak-anak yang terpapar asap rokok. Vitamin C memiliki peran yang unik pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).[3] Paparan asam askorbat, dengan senyawa peredam yaitu garam ekstraselular, merupakan stimulasi sekresi klorida transepitelial yang menyebabkan aliran mukus sepanjang permukaan ASL. Konsep ini didukung dengan fakta bahwa dosis vitamin C yang tinggi akan mengakibatkan diare, karena mukus yang berlebih.
| Fibrosis sistik | |
| Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal | |
 |
|
|---|---|
| Perawatan pernapasan pada penderita fibrosis sistik. | |
| ICD-10 | E84. |
| ICD-9 | 277.0 |
| OMIM | 219700 |
| DiseasesDB | 3347 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | ped/535 |
| MeSH | D003550 |
Tidak ada komentar:
Posting Komentar