Amiloidosis

Amiloidosis
Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal
Preparat usus halus dengan penumpukan amiloid kongo merah.
ICD-10	E85.
ICD-9	277.3
DiseasesDB	633
eMedicine	med/3377  med/3888
MeSH	D000686

Amiloidosis adalah sebutan untuk berbagai macam kondisi dengan adanya penumpukan protein amiloid pada organ dan/atau jaringan, sehingga mengakibatkan timbulnya penyakit. Sebuah protein adalah amiloid bila protein menjadi sebuah bentuk tak larut yang khas, yang disebut lembaran lipat-beta yang disebabkan oleh perubahan struktur sekunder protein.
Kurang lebih terdapat 25 protein yang dikenal dapat membentuk amiloid pada manusia. Sebagian besar terdapat dalam plasma darah.
Beberapa jenis amiloidosis dapat menyerang secara sistemis atau spesifik pada organ tertentu. Ada pula yang merupakan kelainan genetika karena mutasi pada protein prekursornya. Perubahan bentuk sekunder terutama disebabkan penyakit lain yang mengakibatkan terbentuknya protein tak normal yang berlebihan seperti pembentukan berlebihan rantai ringan gamma globulin pada mieloma multipel (atau disebut juga amiloid AL), atau pembentukan berlebihan protein fase akit secara berkesinambungan pada radang kronis (yang dapat menjadi amiloid AA).

Daftar isi 1 Diagnosis 2 Amiloid Sistemis 2.1 Amilodosis primer atau herediter 2.2 Amiloidosis sekunder 2.3 Amilodosis Spesifik Organ 3 Referensi 4 Pranala luar

Diagnosis

Amiloid dapat didiagnosa melalui pemeriksaan histologis pada jaringan yang terkena. Penumpukan amiloid diidentifikasi dengan pewarnaan kongo merah dan dilihat melalui cahaya terpolarisasi, di mana penumpukan tersebut dikenal dengan 'refraksi ganda hijau apel'. Pemeriksaan kemudian dilanjutkan dengan uji-uji yang lebih khusus untuk protein amiloid. Biopsi dilakukan pada organ yang terkena. Semua penumpukan amiloid menyimpan komponen P amiloid serum (SAP atau serum amyloid P component), sebuah protein sirkulasi dari kelompok pentraksin. Pemindaian radionuklida SAP telah dapat melokalisasi penumpukan amiloid pada pasien.

Amiloid Sistemis

Amiloidosis sangat jarang terjadi dan diklasifikasikan menjadi 5 kategori:^[1]

• Amiloidosis primer, baik yang disertai maupun yang tidak disertai neoplasma limfoid atau sel plasma
• Amiloidosis sekunder, yang terkait dengan infeksi kronis atau penyakit otoimun
• Amiloidosis herediter
• Amiloidosis yang terkait dengan penuaan
• Amiloidosis pada kelenjar endokrin, misalnya amiloidosis yang dapat menyertai kanker tiroid medular dan neoplasia endokrin multipel

Amiloid yang ditemukan pada amiloidosis dapat dibedakan berdasarkan senyawa yang tergantung pada bagian fibril. Amiloid AL yang ditemukan pada amiloidosis primer mengandung fibril yang terdiri dari rantai ringan imunoglobulin, sedang tipe AA pada amiloidosis sekunder mengandung fibril yang terdiri dari protein A dengan massa molekul 8.500 dalton dengan panjang 76 AA tanpa kandungan imunoglobulin sama sekali.
Amoid AL umumnya melibatkan jantung, lidah, saluran pencernaan dan kulit, sedangkan tipe AA umumnya menyebabkan penumpukan fibril pada hati, ginjal dan limpa.

Amilodosis primer atau herediter

Kelainan herediter yang jarang ditemukan ini biasanya disebabkan oleh mutasi di protein prekursor, dan selalu dominan otosomal. Protein perkursor adalah:

• transtiretin
• lisosim
• apolipoprotein B
• fibrinogen
• apolipoprotein A
• gelsolin

Amiloidosis sekunder

Amiloidosis sekunder adalah amilodisis yang sering terjadi.

• Amiloidosis AL. Imunoglobulin rantai ringan adlaah protein perkursornya, diproduksi berlebih pada penyakit mieloma multipel.
• Amiloidosis AA. Protein perkursornya adalah protein A amiloid serum atau SAA (serum amyloid A protein), sebuah protein fase akut karen radang kronis. Istilah amiloidosis sekunder lebih sering merujuk pada jenis ini.
• Amiloidosis terkait dialisis. Protein prekursornya adalah mikroglobulin-beta-2 yang tidak dapat dibersihkan dengan dialisis atau cuci darah. Hal ini mengakibatkan penumpukan dan gagal ginjal tingkat akhir pada dialisis.^[2]

Amilodosis Spesifik Organ

Amiloid neurologis

• Penyakit Alzheimer (Aβ 39-43)
• Penyakit Parkinson (sinuklein-alfa)
• Penyakit Huntington (huntingtin)
• Ensefalopati spongiform menular disebabkan oleh protein prion (PrP) yang kadangkala dikelompokkan pada amiloidisis. Penyakit ini termasuk:
  • Penyakit Creutzfeldt-Jakob (PrP di otak besar)
  • Kuru
  • ensefalopati spongiform bovin (PrP di otak besar sapi)
  • Insomnia familial fatal (PrP di talamus)

Amiloidosis kardiovaskular

• Amiloidosis jantung
  • Amiloidosis jantung senilis (tua) dapat menyebabkan gagal jantung
• Angiopati kongofilik

Lainnya

• Penumpukan amilin dapat timbul di pankreas pada beberapa kasus diabetes tipe 2